На днях был отмечен Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Это редкое генетическое заболевание, которое возникает с частотой 1 случай на 5000 новорождённых, связано с дефектом в гене, отвечающем за синтез белка дистрофина. Данный белок играет ключевую роль в нормальном сокращении и расслаблении мышц. Со временем, в процессе прогрессирования заболевания, мышцы становятся всё слабее, что приводит к поражению различных систем организма, включая сердце и дыхательную систему. В основном, МДД затрагивает мальчиков.
Организация Объединённых Наций призвала к регулярному повышению осведомлённости о мышечной дистрофии Дюшенна, обращая внимание на необходимость информирования родителей и медицинских работников о признаках заболевания и важности своевременной диагностики. Общественности также следует быть в курсе проблем и потребностей семей, в которых есть больные МДД. Эти знания способствуют лучшему пониманию людей, страдающих редкими заболеваниями, и формируют сочувствие к их страданиям. Дополнительную информацию можно найти на сайте ГБУЗ НСО ГНОКБ.
Наталья Викторовна Ганина, главный детский невролог Минздрава НСО и заведующая детским неврологическим отделением Новосибирской областной больницы, отметила, что осведомлённость медиков о редких генетических заболеваниях действительно нуждается в постоянном повышении. «Редкие болезни не встречаются в практике каждого врача, что вполне естественно. Если вы никогда не видели такого пациента, то при его появлении на приёме у вас может не возникнуть подозрения на редкое заболевание. Важно поставить диагноз как можно раньше, чтобы вовремя начать лечение», — подчеркнула Ганина.
По её словам, знание о мышечной дистрофии Дюшенна должно быть у врачей разных специальностей: педиатров, гастроэнтерологов, гепатологов, инфекционистов и неврологов. При наличии определённых маркёров, таких как повышение уровня креатинфосфокиназы, а также с учётом физических особенностей развития ребёнка и его походки, следует направлять пациента на молекулярно-генетическую диагностику.
Лечением МДД занимаются специалисты в области неврологии, кардиологии и реабилитации. В настоящее время в Новосибирской области под медицинским наблюдением находятся 20 пациентов разных возрастов с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Несмотря на то что полное излечение от этого заболевания невозможно из-за его генетической природы, есть возможность снизить тяжесть его проявлений и замедлить прогрессирование. Именно поэтому так важно выявлять МДД до появления необратимых клинических симптомов.
Как сообщила Наталья Ганина, возможность лечения мышечной дистрофии Дюшенна появилась лишь в 21 веке. Научные исследования продолжаются и дают надежду на улучшение прогноза для пациентов. Каждый новый препарат представляет собой серьёзный шаг вперёд в борьбе с этим заболеванием. Однако, по мнению Ганиной, ещё важнее задача — предотвратить болезнь у детей с генетическими дефектами, что станет вызовом для будущих учёных и врачей.